by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Бонман-Мајнеке-Рајх синдром е синдром на повеќекратни конгенитални аномалии, кој се карактеризира со енцефалопатија што се појавува во првата година од животот и се презентира како психомоторен застој. Додатните карактеристики на болеста вклучуваат умерена дисморфија,...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Билатерална хоанална атрезија е конгенитална аномалија која обично е спорадична (но пријавени се и неколку семејни случаи), почесто забележана е кај жени отколку кај мажи (2:1), кадешто носот од двете страни е блокиран од коскено или меко ткиво формирано во текот на...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Идиопатска хиперсомнија е нарушување на сонот и е класифицирано во 2 форми: идиопатска хиперсомнија со долго време на спиење и идиопатска хиперсомнија без долго време на...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Несиндромска понтоцеребеларна хипоплазија (ПЦХ) е ретка хетерогена група на болести, карактеризирана со хипоплазија и атрофија и/или рана невродегенерација на церебелумот и понсот. Опишани се 8 подтипови наречени тип 1-8, генерално наследени по автосомен рецесивен...
