Епштајн – Бар вирус- позитивен дифузен голем лимфом на Б клетки кај постари лица

Епштајн – Бар вирус- позитивен дифузен голем лимфом на Б клетки кај постари лица е ретка форма на дифузен лимфом на Б клетки кој најчесто се појавува кај пациенти со над 50 години (обично на 70 до 75 години), без очигледна имунодефициенција и се презентира со...

Прогресивна енцефалопатија со леукодистрофија поради ДЕЦР дефициенција

Прогресивна енцефалопатија со леукодистрофија поради ДЕЦР дефициенција е ретка митохондријална болест, која се појавува со неонатална хипотонија, абнормалности на централен нервен систем (вентрикуломегалија, хипоплазија на корпус калосум, церебеларна атрофија),...

Автосомно доминантна спастична параплегија тип 31

Автосомно доминантна спастична параплегија тип 31 (СПГ31) е тип на наследна спастична параплегија која обично се карактеризира со чист фенотип на проксимална слабост на долните екстремитети со спастичен од, и живи/брзи рефлекси, со бимодална возраст на почеток од рано...