by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Фанкони-Бикел гликогеноза (ФБГ) е ретка болест на натрупување на гликогенот која се карактеризира со хепаторенална акумулација на гликогенот, тешка ренална тубуларна дисфункција и нарушен метаболизам на глукоза и...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Хокинсинурија е вродена грешка на метаболизмот на тирозин која се карактеризира со застој во раст и развој, постојана метаболичка ацидоза, фина и ретка коса, ескреција на невообичаена циклична амино киселина, хокинсин ((2-l-cystein-S-yl,...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Аксенфелд-Ригер синдром (АРС) е генерички термин кој се користи да означи генетски нарушувања кои се преклопуваат, во кои главната физичка состојба е дисгенеза на предниот сегмент на окото. Пациентите со АРС може да имаат појава на различни вродени...
