МЕХМО синдром

МЕХМО синдром се карактеризира со сериозен интелектуален дефицит, епилепсија, микроцефалија, хипогенитализам и прекумерна телесна тежина. Застој во раст и дијебетес се исто присутни. До денес се опишани седум момчиња и сите починале до првите 2 години од животот....

Кратко ребро-полидактилија синдром, Салдино-Нунан тип

Кратко ребро-полидактилија синдром (СРПС), Салдино-Нунан тип, е многу редок тип на СРПС со неонателен почеток. Се карактеризира со полидактилија, хидропичен изглед и мал граден кош со кратки хоризонтални ребра кои предизвикуваат фатален кардиореспираторен дистрес....