by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
ГМС синдром опишува екстремно редок синдром кој вклучува гониодисгенеза, интелектуален дисабилитет и низок раст, дополнително на микроцефалија, краток нос, мали дланки и уши. Досега е забележан кај едно семејство. Нема натамошни описи во литературата после 1992...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Недостаток на хипоксантин – гуанин фосфорибосилтрансфераза (ХПРТ) е наследно пореметување на метаболизмот на пурин, поврзано со прекумерно производство на урична киселина и континуиран спектар на невролошки манифестации зависно од степенот на ензимски...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Трихофоликулом е редок бениген фоликуларен хамартом кој се развива примарно на лицето на возрасни луѓе, со одредена склоност кон задниот дел од носот, но и на вратот и скалпот. Се појавува како самостоен хемисферичен јазол обоен како месо, и со централна пора или црна...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Аритмогенска десна вентрикуларна кардиомиопатија (АРВЦ) е болест на срцевиот мускул што се состои од прогресивна дистрофија на десниот вентрикуларен миокардиум со фибро-масна замена и вентрикуларна дилатација, што клинички се карактеризира со вентрикуларни аритмии и...
