Синдром на церебеларна атаксија – хипогонадизам

Синдром на церебеларна атаксија – хипогонадизам е доста ретко автосомно рецесивно невродегенеративно нарушување кое се карактеризира со комбинација на прогресивна церебеларна атаксија со почеток во рано детство до четвртата декада од животот, и со...

Фамилијален хипералдостеронизам тип III

Фамилијален хипералдостеронизам тип III (ФХ- III) е ретка наследна форма на примарен алдостеронизам (ПА) што се карактеризира со ран почеток на сериозно тешка хипертензија, хипералдостеронизам кој не реагира на глукокортикоиди, прекумерно производство на...

Ихтиоза – алопеција – еклабион – ектропион – интелектуален дисабилитет синдром

Ихтиоза – алопеција – еклабион – ектропион – интелектуален дисабилитет синдром е синдром на ектодермална дисплазија кој се карактеризира со сериозно тешка генерализирана ламеларна ихтиоза при раѓање со алопеција, еклабиум (превртување на усната...