by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на терминална коскена дисплазија – пигментни дефекти се карактеризира со малформација на рацете и нозете, пигментирани кожни лезии на на лицето и скалпот и дигитална...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Ревез синдром е ретка сериозно тешка фенотипска варијанта на дискератоза конгенита (ДЦ), со почеток во рано детство, и со карактеристики на ДЦ (како кожна хипер/хипопигментација, дистрофија на ноктите, орална леукоплакија, висок ризик од затајување на коскената...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Мегацистис-мегауретер синдром е малформација на уринарниот тракт која се карактеризира со присуство на масивен неопструктивен везиокоуретерален рефлукс и мазен мочен меур со голем капацитет и со танки ѕидови поради континуирано рециклирање на рефлуксирана урина. Со...
