Темпл -Барецер синдром

Темпл -Барецер синдром е синдром на ретки развојни аномалии. Се карактеризира со сериозно тежок интелектуален дисабилитет и дистална хипоплазија на прстите, особено на палците на рацете и нозете, со аплазија на ноктите или хипоплазија. Опишан е и дисморфизам на лице...

Блага хемофилија Б

Блага хемофилија Б е форма на хемофилија Б која се карактеризира со мал недостаток на фактор IX, што води до абнормално крварење како резултат на мали повреди, или за време на операција или вадење на...