Синдром на спинална мускулна атрофија -прогресивна миоклонична епилепсија

Синдром на спинална мускулна атрофија -прогресивна миоклонична епилепсија се карактеризира со наследен миоклонус и прогресивна дистална мускулна атрофија. Пријавени се помалку од 10 случаи. Третманот со клоназепам води до целосно и трајно подобрување на...

Синдром на спондилокостална дизостоза – анални и генитоуринарни малформации

Синдром на спондилокостална дизостоза – анални и генитоуринарни малформации се карактеризира со поврзаност со сподилокостална дизостоза со анални и генитоуринарни малформации (анална атрезија и агенеза на надворешни и внатрешни гениталии). До денес се опишани...

Плеурален мезотелиом

Малигнен мезотелиом е фатална малигност поврзана со азбест кој настанува во слузот на клетките (мезотелиумот) на плеуралните и перитонеалните шуплини, како и во перикардиумот и во туника...

Брук – Шпиглер синдром

Брук – Шпиглер синдром (БСС) е синдром на наследена предиспозиција, кој се карактеризира со туморни израстоци на кожата, воглавно вилиндроми, спираденоми и трихоепителиоми. Мал број на пациентите може да добијат и неоплазми на мали и големи плункови жледи,...