Системски примарен недостаток на карнитин

Системски примарен недостаток на карнитин (СПЦД) е потенцијално смртоносно пореметување на оксидатација на масни киселини. Се карактеризира со почеток на кардиомиопатија во рано детство, често со слабост и хипотонија, застој во раст и развој и повторливи...