Системски примарен недостаток на карнитин

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Системски примарен недостаток на карнитин (СПЦД) е потенцијално смртоносно пореметување на оксидатација на масни киселини. Се карактеризира со почеток на кардиомиопатија во рано детство, често со слабост и хипотонија, застој во раст и развој и повторливи...

Геродерма остеодиспластика

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Геродерма остеодиспластика (ГО) се карактеризира со лабава и збрчкана кожа (особено на дорзумот на дланките и стапалата и абдоменот), прогероиден изглед, дислокација на колк, лакситет (лабавост) на зглобови, сериозно низок раст / џуџест раст, сериозна остеопороза,...