Хиперлипидемија поради недостаток на хепатична триглицеридна липаза

Хиперлипидемија поради недостаток на хепатична триглицеридна липаза е ретка, генетска хипералфалипопротеинемија која се карактеризира со зголемени нивоа на плазма холестерол и триглицериди (ТГ) со изразено ТГ збогатување на липопротеини (ХДЛ) со ниска и висока...

Шопф-Шулц-Пасарж синдром

Шопф-Шулц-Пасарж синдром (ССПС) е ретка автосомно рецесивна ектодермална дисплазија која се карактеризира со повеќе апокрини хидроцистоми на очните капаци, палмоплантарна кератодерма, хипотрихоза, хиподонција и дистрофија на...