Окихиро синдром

Окихиро синдром е синдром кој се состои од повеќе конгенитални аномалии и се карактеризира со окуларни појави (уни или билатерална Дуан аномалија кај 95% од случаите), конгенитална хипоплазија на очниот нерв или колобом на оптичкиот диск), билатерална глувост и...

Синдром на спастична параплегија – невропатија – поикилодерма

Синдром на спастична параплегија – невропатија – поикилодерма е сложена форма на наследна спастична параплегија која се карактеризира со спастична параплегија, демиелинизирачка периферна сензоримоторна невропатија, поикилодерма (загуба на веѓите и трепките...

Јувенилна примарна латерална склероза

Јувенилна примарна латерална склероза (ЈПЛС) е доста ретка болест на моторниот неврон која се карактеризира со прогресивна дисфункција на горниот моторен неврон што води до загуба на способноста за одење и зависност од инвалидска количка, а последователно и загуба на...