by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Наследен гастричен рак се однесува на појава на гастричен рак во семеен контекст и е опишан кај 2 или повеќе случаи на гастричен рак кај роднини од прво или второ колено со најмалку еден случај дијагностициран пред 50 годишна возраст. Семејно групирање се гледа кај...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на спина бифида – хипоспадија е редок развоен дефект кој се случува за време на ембриогенеза. Се карактеризира со специфична поврзаност на гландуларната хипоспадија и лумбо-сакралната спина бифида. Погодените лица може, но не мора да имаат појава на...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
KLHL9 -поврзана дистална миопатија со ран почеток, е ретка, генетска дистална миопатија која се карактеризира со бавно прогресивна слабост и атрофија на дисталните мускули на екстремитетите (почнувајќи со погоденост на антериорните тибијални мускули, пропратено со...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Спондилоенхондродисплазија (СПЕНЦД) е доста ретка генетска скелетна дисплазија клинички карактеризирана со скелетни аномалии (низок раст, платиспондилија, кратка широка илија) и енхондроми во долгите коски или пелвисот. СПЕНЦД може да има хетероген клинички спектар со...
