ABetaL34V / АбетаЛ34В амилоидоза

Наследно церебрално крварење со амилоидоза, Пиедмонт тип, (ХЦХВА), е форма на ХЦХВА, која се карактеризира со почеток помеѓу 50-70 години, повторливи лобарни интрацеребрални крварења и опаѓање на когнитивните...

Недостаток на 3-хидроксиацил-ЦоА дехидрогеназа на долгиот ланец

Недостаток на 3-хидроксиацил-ЦоА дехидрогеназа на долгиот ланец (ЛЦХАДД) е митохондријално пореметување на оксидацијата на масните киселини на долгиот ланец. Кај повеќето пациенти се карактеризира со почеток во доенечка возраст / рано детство, со хипокетотична...