Фокомелија, Шинцел тип

Шинцел фокомелија синдром, исто се нарекува и екстремитети/карлица хипоплазија/аплазија синдром, и се карактеризира со скелетни малформации кои влијаат на улна, карлични коски, фибули и фемор. Бидејќи фенотипот е сличен на опишаната малформација на синдромот познат...

Синдром на кратко ребро-полидактилија, Бемер-Лангеров тип

Синдром на кратко ребро-полидактилија (СРПС), Бемер-Лангеров тип е исклучително редок вид на СРПС кој се развива пренатално или веднаш по раѓањето. Се карактеризира со краток и тесен граден кош со хоризонтално ориентирани ребра. Останати карактеристики на коските...