Синдром на микродупликација 15q11q13

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдромот на микродупликација 15q11q13 се карактеризира со невролошки и нарушувања во однесувањето, хипотонија, когнитивен недостаток, одложување на говорот и напади. Преваленцата не е...

Расцепена дланка, унилатерално

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Расцепена дланка, унилатерално, е редок несиндромски дефект на редукција на екстремитетите, клинички и генетски хетероген, карактеризиран со унилатерално недоволно развивање или отсуство на централните зраци на автоподот, со отсуство на сите, или само некои, од...

Синдром на микроцефалија – албинизам – дигитални аномалии

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром на микроцефалија – албинизам – дигитални аномалии е доста редок синдром кој се поврзува со микроцефалија, микрогнатија, окулокутан албинизам, хипоплазија на дисталниот фаланкс на прстите и агенеза на дисталниот крај на десниот голем...

Шарко – Мари – Тут болест тип 1 Д

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Шарко – Мари – Тут болест тип 1 Д (ЦМТ1Д) е форма на ЦМТ 1 предизвикана од мутации на EGR2 генот (10q21.1), со варијабилна сериозност и возраст на почеток од раѓање до зрела возраст. Обично се појавува со абнормалности во одот, прогресивно слабеење и...