Комбинирана имунодефициенција поради дисфункција на каналот CRAC (ЦРАЦ)

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Комбинирана имунодефициенција (ЦИД) поради ослободување на активиран Ца2+, поради дисфункција на каналот Ца2+CRAC (ЦРАЦ) е форма на ЦИД која се карактеризира со повторливи инфекции, автоимуност, конгенитална миопатија и ектодермална дисплазија. Се состои од два...

Брахидактилија тип Б

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Брахидактилија тип Б (БДБ) е многу ретка конгенитална малформација која се карактеризира со хипоплазија или аплазија на терминални делови од вториот до петтиот прст на рацете, со комплетно отсуство на ноктите на прстите на...