Метилмалонска ацидемија со хомоцистинурија, тип цбИЈ

by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

—

Синдром на микродeлеција на 7q3

by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

—

Бенигна рекурентна интрахепатична холестаза тип 1

by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

—

Вродена стеноза на бубрежна артерија

by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

—

Синдром на тешка неонатална хипотонија-напади-енцефалопатија поврзана со ПУРА поради точкаста мутација

by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

—

Хенекам-Бејмер синдром

by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Хенекам-Бејмер синдромот се карактеризира со поврзаност на мастоцитоза (се појавува како дифузна пигментација), краток раст, микроцефалија, кондуктивен губиток на слухот и дисморфични карактеристики. Опишан е само кај две жени: едната со нормален ментален развој...