Брадок синдром

Брадок синдром е редок малформациски синдром со повеќекратни конгенитални абнормалности, опишан кај брат и сестра. Се карактеризира со поврзување слично на ВАЦТЕРЛ во комбинација со пулмонална хипертензија, ларингеални мрежи, сина склера, абнормални уши, постојан...

Мултипла епифизеална дисплазија тип 1

Мултипла епифизеална дисплазија тип 1 (МЕД 1) е форма на мултипла епифизеална дисплазија која се карактеризира со нормален или благ низок раст, болка во колковите и/или колената, прогресивно деформирање на екстремитетоте и остеоартроза со ран почеток. Специфичните...