Недостаток на пируват карбоксилаза, инфантилна форма

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Инфантилната форма на недостаток на пируват карбоксилаза (ПЦ) (Тип А) е ретка, тешка форма на недостаток на ПЦ, која се карактеризира со инфантилен почеток, блага до умерена лактатна ацидемија и генерално тежок...

Синдром на интелектуална попреченост-застој во развој-контрактури

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром на интелектуална попреченост-застој во развој-контрактури, познат и како Вијакер-Волф синдром, е тешко Х-врзано рецесивно невроразвојно нарушување кое се карактеризира со тешки контрактури (артрогрипоза) и интелектуална...