Мултицентричен спектар на остеолиза-нодулоза-артропатија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Мултицентричен спектар на остеолиза-нодулоза-артропатија (МОНА) е ретко генетско хронично скелетно нарушување кое се карактеризира со периферна остеолиза (особено карпални и тарзални коски), ерозии на интерфалангеални зглобови, субкутани фиброколагенски јазли,...

Окулокутан албинизам чувствителен на температура тип 1

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Окулокутан албинизам чувствителен на температура тип 1 (ОЦА1-ТС) е екстремно ретка форма на ОЦА1, која се карактеризира со производство на тирозиназа протеини чувствителни на температура што води до темни влакна на нозете, рацете и градите (поладните области на...

Акроцефалополидактилија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Акроцефалополидактилија, позната како Елејалде синдром, е екстремно ретко смртоносно автосомно рецесивно нарушување кое се карактеризира со масивна тежина при раѓање, натечено глобуларно тело, генерализиран едем, кратки екстремитети, постаксијална полидактилија,...