Синдром на наследна постојаност на фетален хемоглобин-бета таласемија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Наследната постојаност на фетален хемоглобин (ХПФХ) поврзана со бета-таласемија, се карактеризира со високи нивоа на хемоглобин (Хб) Ф и зголемен број на клетки кои содржат фетален...

Редуктивна миопатија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Редуктивна миопатија (РБМ) е ретко нарушување на мускулите кое е обележано со прогресивна мускулна слабост и со присуството на карактеристични инклузивни тела во погодените мускулни...

Кофин-Сирис синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Кофин-Сирис синдром (КСС) е ретко конгенитално мултисистемско генетско нарушување кое се карактеризира со аплазија или хипоплазија на дисталниот фаланкс или нокт на петтиот прст, застој во развој, интелектуална попреченост, груби црти на лицето и други променливи...