Болест на Шарко-Мари-Тут тип 4Ц

Болеста на Шарко-Мари-Тут тип 4Ц (ЦМТ4Ц) подтип на Болеста на Шарко-Мари-Тут тип 4, која се карактеризира со релативно блага, демиелинизирана сензомоторна невропатија со почеток во детството или адолесцентниот период наспроти тешката, брзо прогредирачка сколиоза која...

Синдром на метафизеална дисплазија на улна

Синдром на метафизеална дисплазија на улна е ретка примарна дисплазија на коски која се карактеризира со дисплазија на дисталната улнарна метафиза, како и метакарпална/метатарзална дисплазија и метафизеални диспластични промени кои наликуваат на енхондромат. Кај...

Ограничена системска склероза

Ограничена системска склероза (ИССц) (или ССц без склеродермија) е подтип на системска склероза (ССц; видете го овој термин) што се карактеризира со вклучување на внатрешни органи во отсуство на фиброза на...

Акутна хепатална порфирија

Акутните хепатални (црнодробни) порфирии претставуваат подгрупа на порфирија (види овој термин). Се карактеризираат со појава на невровисцерални напади со или без кожни манифестации. Акутните хепатални порфирии опфаќаат четири болести: акутна интермитентна порфирија...