Хронична тромбоемболична пулмонална хипертензија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Хронична тромбоемболична пулмонална хипертензија (ЦТЕПХ) се карактеризира со постојаноста на тромбоемболии во форма на организирано ткиво кое ги опструира пулмоналните артерии. Последицата е зголемување на пулмоналниот васкуларен отпор (ПВР) што резултира со...

Синдром на глувост-малформација на уво-парализа на лице

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром на глувост-малформација на уво-парализа на лице се карактеризира со длабока спроводлива глувост поради стапедијални абнормалности поврзани со променливи малформации на надворешните уши и парализа на лицето. Опишан е кај 3 браќа и сестри и нивната мајка....

Перинатална смртоносна хипофосфатазија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Перинатална смртоносна хипофосфатазија (ПЛ-ХПП) е многу ретка форма на хипофосфатазија, која се карактеризира со изразено оштетена минерализација на коските ин утеро поради намалена активност на серумска алкалин фосфатаза (АЛП) и предизвикува мртвороденост или...