by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Спиноцеребеларна атаксија тип 32 (СЦА32) е подтип на автосомно доминантна церебеларна атаксија тип 1 (АДЦА тип 1), а се карактеризира со атаксија, когнитивно оштетување и азооспермија кај...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Остеохондритис диссеканс (ОЦД) е ретка болест на коските која се карактеризира со стекната идиопатска некротична лезија на субхондрална коска формирана како секвеструм (издвоен фрагмент) кој може да се одвои и да се формираат лабави тела во зглобовите. ОЦД главно ги...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Гудман синдром е екстремно ретко генетско нарушување кое се карактеризира со обележани малформации на главата и лицето (во суштина, акроцефалија), абнормалности на дланките и стапалата (полидактилија, синдактилија, клинодактилија, камптодактилија, улнарна девијација)...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Дистална трисомија на краткиот крак на хромозом 6 се карактеризира со пред и постнатална ретардација на раст, шаблон на специфични карактеристики на лицето (најчесто на очите), микроцефалија и застој во...
