Автосомно рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети-рамено карличен појас тип 2Ј

Автосомно рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети-рамено карличен појас тип 2Ј (ЛГМД2Ј) е форма на мускулна дистрофија на екстремитети-рамено карличен појас која обично има почеток во детство (но може да се движи од првата до третата декада од животот) со тешка...

Глувост-краниофацијален синдром

Глувост-краниофацијален синдром се карактеризира со поврзувањето на конгениталната загуба на слух и фацијалниот дисморфизам (асиметрија на лицето, широк носен корен и мало носно крило). Опишан е кај 2 членови (татко и ќерка) на едно еврејско семејство. Беше забележана...