Болест на алфа-тешки ланци

Болест на алфа-тешки ланци (алфа-HCD) е тип на HCD (види термин) која се карактеризира со создавање на нецелосни моноклонални алфа-тешки ланци без присуство на соодветни лесни ланци. Алфа-HCD се смета дека е подтип на имунопролиферативно заболување на малите црева...

Леберова конгенитална амауроза

Леберова конгенитална амауроза (ЛКА) е ретинална дистрофија која се дефинира со слепило и одговор на ниска (под праг) електрофизиолошка стимулација (Ганцфелд електроретинограм) и се поврзува со сериозно оштетување на видот во текот на првата година на...

Примарен кожен анапластичен лимфом со големи клетки

Примарен кожен анапластичен лимфом со големи клетки (C-ALCL) е редок Т-клеточен нон-Хочкинов лимфом, кој ја зафаќа кожата и за време на дијагнозата генерално не покажува зафаќање на други регии. Припаѓа на групата примарни кожни КД30+ лимфопролиферативни заболувања...

Синдром на аниридија-птоза-интелектуална попреченост и фамилијарна прекумерна дебелина

Синдром на аниридија-птоза-интелектуална попреченост и фамилијарна прекумерна дебелина е особено редок синдром кој се опишува кај три члена на една фамилија (мајка и нејзините две деца) кој се карактеризира со различни очни абнормалности (делумна или целосна...

Енхондроматоза

Енхондроматоза е ретко коскено диспластично заболување кое се карактеризира со развој на многубројни, главно еднострано или асиметрично распоредени енхондроми кои се наоѓаат на метафизите на долгите...