Прееклампсија

Прееклампсија е хипертензивно нарушување на бременоста, што се карактеризира со новонастаната хипертензија со протеинурија што се презентира после 20 недели од гестација, а во зависност од благи или тешки форми, првично може да се презентира со тешки главоболки,...

Автосомно доминантна мускулна дистрофија на екстремитети и рамено карличен појас тип 1Б

Автосомно доминантна мускулна дистрофија на екстремитет-рамено карличен појас тип 1Б (ЛГМД1Б) е подтип на автосомно доминантна мускулна дистрофија на екстремитет-рамено карличен појас, што се карактеризира со променлива возраст на почеток на прогресивна слабост на...

Автоимун панкреатитис

Автоимун панкреатитис (АИП) е ретка панкреатска болест, која се карактеризира со хроничен неалкохолен панкреатитис што се презентира со абдоминална болка, стеатореја, опструктивна жолтица и добро реагира на терапија со стероиди. Забележани се 2 подформи: тип 1 АИП,...

Волман болест

Волман болест претставува најтешка манифестација на недостаток на лизозомна кисела липаза. Поблагите фенотипи во целост се нарекуваат болест на натрупување на холестерол естер. Ензимот на киселата липаза игра есенцијална улога во лизозомната хидролиза и на...

Автосомно доминантна мускулна дистрофија на екстремитет-рамено карличен појас тип 1Г

Автосомно доминантна мускулна дистрофија на екстремитет-рамено карличен појас тип 1Г (ЛГМД1Г) е благ подтип на автосомно доминантна мускулна дистрофија на екстремитет-рамено карличен појас, што се карактеризира со типичен возрасен почеток на блага, прогресивна,...

Алстром синдром

Алстром синдром (АС) е мултисистемско нарушување кое се карактеризира со дистрофија на конус-прачка, загуба на слух, прекумерна дебелина, отпорност на инсулин и хиперинсулинемија, дијабетес мелитус тип 2, дилатативна кардиомиопатија (ДЦМ) и прогресивна хепатичка и...