Синдром на макроцефалија- спастична параплегија-дисморфизам

Синдром на макроцефалија- спастична параплегија-дисморфизам е редок синдром на повеќекратни конгенитални аномалии карактеризирани со макроцефалија (од пост-натален почеток на болеста) со голема предна фонтанела, прогресивен комплекс на спастична параплегија,...

Субакутна инфламаторна демиелинативна полиневропатија СИДП

Субакутна инфламаторна демиелинативна полиневропатија СИДП е субакутно прогресивно сензорно и/или моторно нарушување, кое се карактеризира со мускулна слабост и оштетена чувствителност, отсуство на рефлекси или намалени рефлекси и покачени протеини во...

Изолирана плагиоцефалија

Изолирана синостотична плагиоцефалија е форма на несиндромска краниосиностоза која се карактеризира со прерана фузија на еден коронален раб што води до деформитет на скелетот на главата и асиметрија на...

Изолирана парцијална агенеза на вагината

Изолирана парцијална агенеза на вагината е ретка несиндромска малформација на урогениталниот тракт која се карактеризира со отсуство на вагинална падина покуса од 5 см. Често се поврзува со утерина агенеза, хематокулпа на примарна аменореа и диспареунија. Јајниците и...