Автосомен доминантен хиперинсулинизам поради недостаток на СУР1

Автосомен доминантен хиперинсулинизам заради недостаток на СУР1 е форма на диазоксид осетлив дифузен хиперинсулинизам (ДХИ) кој се карактеризира со хипогликемиски епиозоди кои најчесто се благи, не се откриваат во текот на раната детската возраст, и обично е добар...

Хиперфалангија

Хиперфалангија е конгенитална, несиндромска малформација на екстремитетите, која се карактеризира со присуството на додатна фаланга помеѓу метакарпална/метатарзална и проксимална фаланга, или меѓу две други фаланги на одреден прст, исклучувајќи го палецот....