Синдром на глауком-ектопија-микросферофакија-вкочанетост на зглобови-низок раст

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдромот на глауком-ектопија-микросферофакија-вкочанетот на зглобови-низок раст се карактеризира со прогресивна вкочанетост на зглобовите, низок раст и дислокација на леќите. Опишана е кај 3 членови на едно семејство (дедо, негова ќерка, и внук). Веројатно се...

Калман синдром-синдром на срцева болест

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Калман синдромот со кардиопатија се карактеризира со хипогонадотропски хипогонадизам поврзан со недостаток на гонадотропин ослободувачкиот хормон (ГнРХ), анозмија или хипозмија (со хипопласија или апласија на олфакторните завршетоци) и сложени конгенитални срцеви...

Сотос синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Сотос синдромот е редок мултисистемско генетско пореметување кое се карактеризира со типичен изглед на лицето, прекумерен раст на телото во раниот животен век со макроцефалија, и благ до тежок интелектуален...