Синдром на дистална 16п11.2 микроделеција

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром на дистална 16п11.2 микроделеција е редок синдром на хромозомска аномалија, кој е резултат на делумното бришење на краткиот крак на хромозомот 16 со високо варијабилен фенотип кој типично се карактеризира со застој во развој, благ интелектуален инвалидитет и...

Балинт синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Балинт синдром е ретка невролошка болест која се карактеризира со тријада на оптичка атаксија, окуларна апраксија и симултанагнозија заради лезии на постериорниот париетален лобус. Пациентите пријавуваат офталмолошки потешкотии во отсуство на основни офталмолошки...

Синдром на окулоцеребрална хипопигментација, тип Преус

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром на окулоцеребрална хипопигментација, тип Преус е редок конгенитален синдром кој се карактеризира со хипопигментација на кожа и влакна, забавување на раст, и интелектуален дефицит, кои се поврзани се комбинација на разни додатни клинички аномалии како што се...