Синдром на артрогрипоза-ренална дисфункција-холестаза

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром на артогрипоза-ренална дисфункција-холестаза (АРЦ) е мултисистемско пореметување, кое се карактеризира со неурогенско артрогрипозна мултиплекс конгенита, ренална тубуларна дисфункција и неонатална холестаза со ниско серумско ниво на активност на гама-глутамил...

Синдром на леукоенцефалопатија-атаксија-хиподонција-хипомиелинација

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдромот на леукоенцефалопатија-атаксија-хиподонција-хипомиелинација се карактеризира со атаксија, одложена дентиција, хипомиелинација и церебрална атрофија. Досега се опишани 8...