РИН2 синдром

РИН2 синдром, порано познат како макроцефалија, алопеција, кутис лакса и сколиоза синдром, е доста ретко наследно пореметување на сврзното ткиво кое се карактеризира со макроцефалија, ретки влакна на скалпот, мека и прекумерна хиперекстензибилна кожа, хипермобилност...

Полисиндактилија-срцева малформација синдром

Полисиндактилија-срцева малформација синдром, се карактеризира со полисиндактилија, хексадактилија, сложени срцеви малформации (вклучувајќи и дефект на атриум и вентрикула, декстропозиција на аорта или проширување на десното срце). Опишано е кај 6 пациенти од 3...

Хидроцефалус-костовертербрална дисплазија-Спренгел аномалија синдром

Овој синдром се карактеризира со Спренгелова аномалија (нагорно поместување на скапулата) и хидроцефалија. Може да се присутни и други аномалии како што се психомоторна ретардација, психоза, брахидактилија и...

Фон Вос-Черствој синдром

Фон Вос-Черствој синдром е доста ретко пореметување со фокомелија на горни екстремитети, енцефалоцела, варијабилни аномалии на мозок, урогенитални абнормалности и...