Машка неплодност поради глобозооспермија

Машка неплодност поради глобозооспермија е машка неплодност која се јавува после пореметување на спермата и се карактеризира со тоа што поголемиот број на сперматозоиди се големи сперматозоиди со тркалезни глави и имаат недостаток на акросом и аберантна нуклеарна...

Примарна хипероксалурија тип 2

Примарна хипероксалурија тип 2 е ретко пореметување на метаболизмот на глиоксилат предизвикано од недостаток на ензимот глиоксилат редуктаза/ хидропируватна редуктаза, карактеризирана со почеток во детство со клинички манифестации кои вклучуваат повторлива...

Фатална фамилијална несоница

Фатална фамилијална несоница е доста ретка форма на прионска болест која се карактеризира со субакутен почеток на несоница кој се покажува како намалено вкупно време на спиење, автономна дисфункција и моторни...