Чисто автономно откажување

Чисто автономно откажување е невродегенеративна болест која погодува симпатична гранка од автономниот нервен систем и тоа се манифестира со ортостатичка...

Мукокутани венски малформации

Мукокутани венски малформации се наследни васкуларни малформации кои се карактеризираат со присуство на мали, мултифокални, сино-лилави венски лезии кои ја погодуваат и кожата и...

Ехлерс – Данлос Синдром, хипермобилен тип

Ехлерс – Данлос Синдром, хипермобилен тип е најчест облик на ЕС, група на наследни болести на сврзувачкото ткиво, и се карактеризира со хиперлакситет на зглобови, блага хиперекстензибилност на кожа, фрагилно ткиво и екстра-мускулоскелетни...

Рекомбинантен синдром 8

Рекомбинантен синдром 8, познат како Сан Луис Вали, е сложено хромозомско пореметување кое настанува поради родителска перицентрична инверзија на хромозом 8 и се карактеризира со тешки срцеви аномалии, урогенитални малформации, среден до тежок интелектуален недостаток...