Акромезомелична дисплазија, Хантер-Томпсон тип

Акромезомелична дисплазија, Хантер-Томпсон тип е автосомно рецесивно наследена форма на акромезомелична дисплазија, карактеризирана со тежок џуџест раст (висина од 120см во зрело доба), со абнормалности ограничени во екстремитетите (повеќе долните од горните...

Малигна хипертермија од анестезија

Малигна хипертермија од анестезија е фармакогенетско пореметување на скелетните мускули кое се претставува како хиперметаболичен одговор на моќните инхалаторни анестетски гасови како халотан, севофлуран, десфлуран и деполаризирачки мускулен релаксант –...