Автосомно рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети и рамено карличен појас, тип 2Л

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Автосомно рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети и рамено карличен појас, тип 2Л е форма на мускулна дистрофија која се карактеризира со почеток во зрело доба (од 11 до 51 година), со воглавно проксимална слабост на долни екстремитети, и отежната состојба на...

Фамилијална назална ацилија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Фамилијална назална ацилија е ретка генетска орториноларинголошка болест која се карактеризира со респираторен морбидитет поради недостаток на цилии на епителните клетки на респираторниот тракт. Болеста се манифестира од раѓање со респираторен дистрес, неонатална...