Малан синдром на прекумерен раст

Малан синдром на прекумерен раст е синдром на повеќекратни конгенитални аномалии со умерен постнатален прекумерен раст, макроцефалија, краниофацијален дисморфизам (вклучувајќи високо чело и предна линија на косата, надолу паѓачки палпебрални фисури, изразена брада),...

Синдром на спиноцеребеларна атаксија-дисморфизам

Синдромот на спиноцеребеларна атаксија-дисморфизам е обележан со карактеристично лице поврзано со дизартрија, одложен психомоторен развој, атаксија, сколиоза и деформитети на стапала. Опишани се 3 случаи, а преносот изгледа дека е автосомно...