СЛЦ35А1-ЦДГ

СЛЦ35А1-ЦДГ е исклучително ретка форма на ЦДГ синдром (видете го овој термин), кој клинички се карактеризира само со единечен пријавен случај со повторувачки крварења, вклучително и тешка пулмонална...

Редок паркинсонов синдром како резултат на генетско невродегенеративно заболување

Забелешки: Паркинсонов синдром- долгорочно дегенеративно нарушување на централниот нервен систем што главно влијае на моторните неврони. Дегенерација-еволутивен процес што доведува до деформација и губење на одделни...

Синдром на лисенсафалија, Норман-Робертсов тип

Синдром на лисенцефалија, Норман-Робетсов тип се карактеризира со асоцијација на лисанцефалија тип I со краниофацијални аномалии (тешка микроцефалија, ниско поставено чело, широк и истакнат назален мост, широко поставени очи) и постнатална ретардација во растот....

Лимфангиоматоза налик на Капоши

Забелешки: Лимфангиоматоза-состојба кога лимфангиом не е присутен на единствена локализација, туку е распространет на повеќе места. Капоши сарком-тип на карцином, каде лезиите се наоѓаат на кожата, лимфните јазли, усната празнина, носот, грлото и останати ткива....