Синдром на прекин на хипофизарната дршка (инфундибулим)

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром на прекин на хипофизарната дршка (ПСИС) е конгенитална абнормалност на хипофизата која е одговорна за дефициенција на хипофизата. Обично се карактеризира со тријада, со многу тенка или прекината хипофизарна дршка, ектопична (или отсутна) задна хипофиза (EPP) и...

Наследен хипофосфатемичен рахитис со хиперкалциурија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Наследниот хипофосфатемичен рахитис со хиперкалциурија (ХХРХ) е наследно нарушување со губење на бубрежниот фосфат. Се карактеризира со хипофосфатемија и хиперкалцерија кои се поврзани со рахитис и/или остеомалација. Забелешки: Хиперкалциурија-зголемено ниво на...

Каслманова болест кај деца

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Каслманова болест кај деца (ПЦД) е форма на Каслманова болест (ЦД, видете го овој термин) која доминантно се манифестира кај тинејџери. Истата е асимптоматска или се манифестира со системски знаци (треска, анемија, замор и неуспех во напредувањето) или компресивни...