by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Овој синдром се карактеризира со сериозен интелектуален дефицит, појава на кифоза на почетокот од детството и катаракта со појава во доцната адолесценција. Забелешки: Кифоза-искривување на горниот дел на грбот, давајќи т.н. излгед на грпка. Ирис-шареница, предниот...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Дејерин-Сотас синдром е клинички ентитет што претставува фенотипска варијанта од потежок степен на Шарко-Мари-Тут болеста (види овој термин), кој се појавува во детството со тешка моторна слабост, одложен моторен развој, екстремно бавна нервна спроводливост. При овој...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Микроцефалија со или без хориоретинопатија, лимфедем или интелектуална попреченост (МЦЛИД) е ретко автозомно доминантно заболување кое се карактеризира со променлива експресија на микроцефалија, окуларни (очни) нарушувања, вклучувајќи хориоретинопатија, вроден...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Акутната болест на графт-наспроти домаќинот (ГВХД) се јавува по трансплантација на алогени хематопоетски матични клетки. Претставува реакција на донорските имуни клетки против ткивата на домаќинот. Активираните донорски Т клетки ги оштетуваат епителните клетки на...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Изолирана дистијаза е ретка конгенитална аномалија на очните капаци која се карактеризира со присуство на додатна низа на трепки (што може да биде делумна или целосна), позади нормалниот ред на цилии, во близина на отворите на Мебомските жлезди, којшто не е поврзана...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Забелешки: Полидактилија-појава на поголем број на прсти од нормалниот.
