Дистална аноктаминопатија

Забелешки: Аноктаминопатија-ретка, автосомно рецесивна дистална миопатија која се јавува кај возрасни. Текот е споро-прогресивен, честопати асиметричен, со слабост на мускулите на долните екстремитети. Се јавува и покачено ниво на креатин киназата во серумот.;Мијоши...

Олигосахаридоза

Забелешки: Олигосахаридоза-болест која се карактеризира со зголемено ниво на олигосахариди (јаглехидрати) во урината.

Дистална миопатија со рано зафаќање на респираторната мускулатура

Дисталната миопатија со рано вклучување на респираторната мускулатура е дистална миопатија, која се јавува на почетокот од средната доба од животот. Се карактеризира со слабост на предниот тибиалис и прогресивно вклучување на респираторната мускулатура од почетокот на...

Фамилијарна ексудативна витреоретинопатија

Фамилијарна ексудативна витреоретонопатија (ФЕВР) е ретко наследно витреоретинално нарушување кое се карактеризира со абнормална или нецелосна васкуларизација на периферната мрежница, што доведува до варијабилни клинички манифестации, кои се движат од ефекти без...