Дистална аноктаминопатија

Забелешки: Аноктаминопатија-ретка, автосомно рецесивна дистална миопатија која се јавува кај возрасни. Текот е споро-прогресивен, честопати асиметричен, со слабост на мускулите на долните екстремитети. Се јавува и покачено ниво на креатин киназата во серумот.;Мијоши...

Олигосахаридоза

Забелешки: Олигосахаридоза-болест која се карактеризира со зголемено ниво на олигосахариди (јаглехидрати) во урината.

Фамилијарна ексудативна витреоретинопатија

Фамилијарна ексудативна витреоретонопатија (ФЕВР) е ретко наследно витреоретинално нарушување кое се карактеризира со абнормална или нецелосна васкуларизација на периферната мрежница, што доведува до варијабилни клинички манифестации, кои се движат од ефекти без...