CHARGE синдром

Синдромот покажува променлива клиничка слика, дури и во едно семејство, зависно од поврзаните аномалии. Се презентира во неонатален период со цијаноза поради хоанална атрезија (60-70%), коскена/мембранозна, унилатерлана/ билатерална и/ или цијанотична срцева болест (75-80%, на пример конотрункални срцеви малформации, дефекти на аортичен лак). Колобома, веројатно ретинална, е присутна кај 75-90% од случаите и може да е во комбинација со микрофталмија и да води до загуба на видот. Ушните аномалии (95-100%), вклучуваат ниско поставена ушна школка, или во форма на капак со недостаток на 'рскавица на надворешниот дел и триангуларната конха, малформации на коски на средно уво кои водат до хроничен сериозен отитис медиа или сенрориневрална загуба на слух. Карнијалните нервни абнормалности се чести и вклучуваат абнормалности на олфакторни, фасцијални, аудиторни, вестибуларни нерви и оние кои се вклучени во голтање. Дефекти на централниот нервен систем (ЦНС) вклучуваат церебеларна атрофија, агенеза на корпус калосум, аномалии на постериорна фоса, и церебрална хипоплазија. Исто присутни се генитална хипоплазија и одложен пубертет. Неуспехот во раст и развој е поврзан со сериозни проблеми при цицање/голтање. Се приметуваат и проблеми во моторен развој, развој на говор и моторни вештини. Дисморфните карактеристики на лицето вклучуваат квадратно лице, истакнато чело, истакнат назален мост и асиметрија од парализа на лице. Горните дишни дефекти (ларингомалакија, конгенитална трахеомалкија), трахеоезофагеална фистула и гастроезофагеален рефлукс се исто чести. Ендокрина дисфункција (недостаток на хормон за раст, хипогонадотропичен хипогонадизам) и имуни абнормалности (како тешки комбинирани имунодефициенции, изолирана лимфопенија на Т-клетки) се исто присутни. Чести се и инфекции на градите. Пациентите може да прикажат и однесување слично на аутистично, кое е поврзано со АДХД - Нарушување со недостаток на внимание и хиперактивност и ОЦД - оспесивно-компулсивно нарушување и вознемиреност.