CHIME (ЦХИМЕ) синдром
Definicija
CHIME (ЦХИМЕ) синдром е редок синдром на ектодермална дисплазија кој се карактеризира со колобоми, срцеви дефекти, дерматоза со ихтиозна форма, интелектуален дисабилитет, спроводлива загуба на слухот и епилепсија.
Пребарување
Pun naziv
CHIME (ЦХИМЕ) синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Зунич - Каи синдром Колобом - конгенитална срцева болест - дерматоза со ихтиозна форма - интелектуален дисабилитет - аномалии на ушите ПИГЛ-ЦДГ Невроектодермална дисплазија, ЦХИМЕ тип Конгенитално нарушување на гликосилација поради ПИГЛ дефициенција Невроектодермален синдром, Зунич тип
Orpha broj
3474
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
280000
UMLS
C1848392
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
ЦХИМЕ синдром се карактеризира со ран почеток на мигрирачка дерматоза со ихтиозна форма, билатерален окуларен колобом, напади, спроводлива загуба на слухот, интелектуален дисабилитет и карактеристични појави како брахицефалија, благо нагоре накосени палпебрални фисури, бледи сини ириди, хипертелоризам, рамно средно лице и филтрум, превртени ноздри, танка горна усна и прекумерни набори околу широката уста. Ушите се ниско поставени со дебели преклопени рабови. Забите се широко поставени и се со квадратна форма. Помалку чести појави се и расцеп на непце или помалку тешка малформација (бифидна увула и/или субмукозно непце), срцеви дефекти (тетралогија на Фалот или транспозиција на големите садови), пектус екскаватум и супербројни брадавици.
Etiologija
ЦХИМЕ синдром е предизвикан од мутации на гликосилфосфатидилиноситол генот PIGL кој е лоциран на 17р12-р11.2.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата не е позната. До денес се опишани околу 8 случаи.
Genetsko savetovanje
Пренесувањето е автосомно рецесивно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---