CINCA синдром
Definicija
Хроничен инфатилен невролошки, кожен и зглобен (CINCA) синдром се карактеризира со исип на кожа, заболување на зглобовите, хроничен менигитис со гранулоцити и во некои случаи сензориневрално губење на слухот и очни знаци.
Пребарување
Pun naziv
CINCA синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
IOMID синдром Мултисистемско инфламаторно заболување со почеток во инфинтилниот период Приер-Гричели синдром Хроничен инфантилен кожен и зглобен синдром NOMID синдром Мултисистемско инфламаторно заболување со почеток во неонаталниот период
Orpha broj
1451
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно или не се применува
Period početka bolesti
---
ICD 10
E85.0
OMIM
607115
UMLS
C0409818
GARD
1356
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Макулопапуларниот уртикариален кожен исип многу често се појавува при раѓање но варира со тек на време. Овој исип поточно се опишува како уртикарен, со периваскуларна инфламаторна инфилтрација на гранулоцити. Треската е променлива и често блага. Симптомите во зглобовите се променливо присутни и може да водат или до привремено отекување без последици помеѓу кризите или до непредвидливи аномалии на растот на 'рскавицата и епифизата на долгите коски кои се сугестивни на псеудо тумор. Кога се биопсираат, хипертрофичните 'рскавици не покажуваат присуство на инфламаторни клетки. Зафатеноста на централниот нервен систем вклучува хронични главоболки кои се последица на хроничен менингитис со гранулоцити. Во сериозните форми на болеста, може да се случи и интелектуална попреченост. Сензориневрална зафатеност вклучува инфламаторни очни манифестации (увеитис, папиларно зафаќање и оптички невритис кој може да доведе до слепило) и често прогресивен сенсориневрален губиток на слух. Синдромот напредува со самата хронична инфламација. успорување во растот може да се забележи кај некои новороденчиња кои се предвремено родени и абнормално созреваат. Може да се појави и секундарна амилоидоза.
Etiologija
Мутации во CIAS1 генот се најдени во 60% од пациентите кои може да се и во спорадичните и во фамилијарните форми на болеста. Овој ген е високо активен во клетки на вродениот имун систем, посебно во гранулоцити и моноцити. Кодира информации за протеинот криопирин кој игра важна улога во контрола на имуниот одговор. Мутации во овој ген исто така се сретнати во болести како фамилијарна ладна уртикарија и Мукл-Велс синдром, две фенотипично слични болести (види термини). Овие три синдроми се дел од континиум на болести каде се зголемува сериозноста: фамилијарна ладна уртикарија како најлесна форма, CINCA како нај сериозна форма и Мукл-Велс како среден фенотип.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза треба да исклучи присуство на системски авто-инфламаторни заболувања.
Tretman
Терапевтскиот приод користи многубројни анти-инфламаторни лекови и имуносупресори кои даваат разочарувачки резултати. Кортикостероидите може парцијално да ги подобрат симптомите но со цена од голема токсичност. Анакинра, антагонист на интерлеукин-1-бета рецепторот се покажува како ефикасен против инфламаторните знаци, како и против интракранијалниот зголемен притисок и губитокот на слух (ако овие симптоми не се присутни долг период). Меѓутоа, овој лек не е ефективен за зафатените хипертрофични зглобови.
Dijagnostičke metode
Лабараториските анализи покажуваат неспецифичен инфламаторен синдром со анемија, гранулоцитна хиперлеукоцитоза, покачена стапка на еритроцитна седиментација и покачени концентрации на Ц-реактивниот протеин. Не се детектираат автопротивтела и имун дефицит. Дијагнозата се базира на клинички знаци и се потврдува со генетска анализа.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Иако само околу стотина случаи се пријавени во целиот свет, овој синдром се повеќе се забележува од страна на педијатрите.
Genetsko savetovanje
Повеќето случаи се спорадични. Меѓутоа се опишува и фамилијарна форма со автосомно доминантен пат на наследување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---