DPAGT1-CDG / ДПАГТ1-ЦДГ
Definicija
DPAGT1-CDG / ДПАГТ1-ЦДГ е форма на конгенитални пореметувања на Н-врзана гликосилација. Се карактеризира со хипотонија, неминливи напади, застој во развој, микроцефалија и сериозна фетална хипокинезија. Дополнителни карактеристики кои се забележуваат се апнеа и респираторна дефициенција, катаракти, зглобни контрактури, вермијанска хипоплазија, дисморфни појави (езотропија, лаковидно непце, микрогнатија, клинодактилија на прсти на раце, издвоен флексионен набор) и потешкотии при хранење. Болеста е предизвикана од мутации со загуба на функција во генот DPAGT1 (11q23.3).
Пребарување
Pun naziv
DPAGT1-CDG / ДПАГТ1-ЦДГ
Kratki naziv
---
Sinonimi
Конгенитално пореметување на гликосилација тип 1ј Гликопротеин со јаглехидратен недостаток синдром тип 1ј Недостаток на долицил -фосфат Н-ацетилгалактозамин фосфотрансфераза Конгенитално нарушување на гликосилација тип 1ј ЦДГ синдром тип 1ј CDG1J / ЦДГ1Ј CDG-Ij / ЦДГ-Iј
Orpha broj
86309
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E77.8
OMIM
608093
UMLS
C2931004
GARD
9837
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---