Fine-Lubinsky синдром
Definicija
Fine-Lubinsky синдром се карактеризира со задоцнување во психомоторниот развој, брахицефалија со рамно лице, мал нос, микростомија (мала усна), расцеп на непцето, катаракта, губиток на слухот, хипопластични скротуми и аномалии на прстите.
Пребарување
Pun naziv
Fine-Lubinsky синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на брахицефалија-глувост-катаракта- интелектуална попреченост
Orpha broj
1272
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
601353
UMLS
C0795941
GARD
958
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
До сега во литературата опишани се помалку од 10 пациенти.
Genetsko savetovanje
Иако поголемиот дел од пријавените случаи се спорадични, синдромот е пријавен кај еден пар брат и сестра со очигледно автосомно рецесивно наследување
Terapija
---
Klinička istraživanja
---